Culling dan 3 anaknya
Norfolk, Betapa sakitnya hati seorang ibu yang harus menyaksikan tragedi yang merenggut nyawa suami dan empat orang anaknya karena penyakit mematikan yang sama. Penyakit apakah itu?
Frances Culling adalah seorang ibu asal Gorleston, dekat Great Yarmouth di Norfolk, yang menelan kenyataan pahit karena harus menyaksikan tragedi yang memusnahkan anggota keluarganya.
Suami dan empat orang anak Culling menderita penyakit genetik Huntington (Huntington's disease) yang mematikan dan masih jarang terjadi.
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
Gejala fisik penyakit mematikan ini dapat dimulai sejak usia bayi sampai tua, tapi biasanya terlihat pada usia pertengahan, yaitu antara usia 35 sampai 44 tahun.
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut 'Huntingtin'.
Tapi mutasi pada gen Huntingtin akan menyebabkan berbagai kerusakan bertahap pada daerah-daerah tertentu di otak. Hingga kini, penyebab terjadinya mutasi ini tidak dipahami secara pasti.
Setiap anak dari orangtua yang terkena dampak mutasi gen Huntingtin memiliki risiko 50 persen mewarisi penyakit Huntington. Tapi pengujian genetik dapat dilakukan pada setiap tahap perkembangan, bahkan sebelum timbulnya gejala.
Dalam situasi langka, yang mana kedua orangtua memiliki gen yang terpengaruh, atau kedua orangtua memiliki dua salinan yang terpengaruh, maka risiko ini sangat meningkat.
Inilah yang dialami keluarga Culling. Suaminya Alan, meninggal pada tahun 1975, setelah 7 tahun mengembangkan gejala-gejala penyakit HUntington. Dan perlu diketahui, hingga kini belum ada pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit mematikan ini.
Penyakit ini telah mempengaruhi beberapa anggota keluarga Culling, yaitu ibu, kakak, adik dan pamannya. Tapi penyakit ini tidak terjadi pada Culling, sehingga setiap anak-anaknya memiliki kemungkinan 50 persen untuk bisa mengembangkan penyakit serupa ayahnya.
Tapi nasib yang sungguh kejam menimpa keluarga Culling, karena penyakit genetik ini ternyata menurun pada semua anak Culling yang berjumlah empat orang, yaitu Lynn, Deborah, Tyrone dan juga putri bungsunya Julie.
Sebagian besar anak-anaknya memutuskan untuk memiliki keluarga sendiri (menikah) dan berharap hal tersebut bisa mencegah penularan penyakit Huntington.
Tapi menikah ternyata tak membantu apa-apa, bahkan nenek usia 76 tahun ini sekarang hanya bisa berharap bahwa dua cucunya tidak mewarisi penyakit yang telah merenggut nyawa kakek dan orangtuanya.
"Anda tidak akan mungkin bisa merasakannya, penyakit ini selalu menghantui keluarga kami dan saya hanya harus menerima semua kenyataan ini. Suami dan anak-anak saya meninggal karena penyakit yang sama, tapi saya tak bisa berbuat apa-apa," tutur Frances Culling, seperti dilansir dari Dailymail, Sabtu (17/7/2010).
Bill Crowder dari Huntington's Disease Association, mengatakan bahwa kasus seperti keluarga Culling sangat langka.
"Tidak ada obat untuk penyakit ini dan bila salah satu keluarga sudah mewarisi gen ini, maka hal tersebut bagaikan mendapatkan undian untuk generasi keluarga berikutnya," tambah Crowder.
